Una vez realizada la visita entre las semanas 8 y 10 de gestación se te habrá solicitado una prueba especial destinada a evaluar el riesgo estadístico de tu bebé en referencia al síndrome de Down. Esta prueba se denomina CRIBADO COMBINADO BIOQUÍMICO- ECOGRÁFICO DE PRIMER TRIMESTRE.

Actualmente es el método de cribado de primera elección, ya que presenta una tasa de detección de trisomía 21 del 90 . Consiste en la estimación de la probabilidades de que el feto esté afectado del síndrome de Down o Edwards (trisomía 21 o 18 ) a partir del riesgo inherente a la edad materna modificado por la desviación encontrada en los marcadores eco gráficos y bioquímicos de primer trimestre. Se realiza de rutina a todas las gestantes. El proceso consiste en una extracción de sangre materna y una ecografía.

¿Qué es la translucencia nucal?

Es una prueba diagnóstica no invasiva o incruenta, que sirve para establecer un riesgo estadístico (no es un diagnóstico de certeza) con respecto al síndrome de Down. Tiene como finalidad determinar si son necesarias más pruebas complementarias como la amniocentesis para confirmar la posibilidad de dicho síndrome en el feto.

Consiste en la práctica de una ecografía de alta resolución que habitualmente la realiza un gabinete de diagnóstico prenatal entre las semanas 11 y 13 de gestación. Esta ecografía puede realizarse por vía abdominal o vaginal, en función de la nitidez de la imagen obtenida. Lo que se hace en la ecografía es medir el grosor del pliegue nucal del feto. Esta medida se cruza en un programa estadístico con otros datos como el tiempo de gestación y la edad materna. El programa nos da lo que se llama Índice de riesgo de síndrome de Down que se expresa por un cociente, por ejemplo 1/300, este cociente significaría que el riesgo sería de un niño mongólico en 300 partos. Cuando el denominador es de 270 o menor el programa suele indicar la necesidad de pruebas complementarias.

Existe un gabinete de diagnóstico prenatal en cada una de las principales clínicas de nuestra ciudad (Casa de Salud, Clínica Quirón y Hospital 9 de Octubre). Es una prueba que requiere autorización previa por la compañía y es conveniente solicitar la cita con el gabinete de diagnóstico prenatal con 2-3 semanas de anticipación para evitar dificultades de última hora.

En la semana 13 -15 de gestación se valorará en consulta el resultado de esta exploración. En esta semana se realiza una valoración de tu medicación, habitualmente suele incorporarse hierro, vitaminas y calcio en función de tus analíticas y estado general.

 

¿ Qué es la amniocentesis?

Es una prueba di agnóstica invasiva. Consiste en introducir una aguja de fino calibre en el interior del saco amniótico para obtener líquido amniótico. Posteriormente este líquido amniótico se somete a análisis que pueden ser de diversos tipos. Lo más frecuente es realizar un cariotipo fetal, que es un estudio de los cromosomas del feto y sirve para establecer un diagnóstico de certeza del síndrome de Down y de otros síndromes asociados a alteraciones de los cromosomas. Debes de saber y así te informará el gabinete de diagnóstico prenatal que no es una prueba exenta de riesgos (puede haber riesgo de aborto, infecciones o rotura de aguas, etc.). También debes de tener en cuenta que precisa autorización por tu compañía y que hay algunas compañías que no la incluyen en sus coberturas.

En la actualidad se ha desarrollado una prueba prenatal no invasiva que permite mediante un análisis de sangre de la madre la detección precoz del síndrome de Down, además del síndrome de Pateau y el síndrome de Edwards. Analiza el ADN del feto, que durante el embarazo está presente en la sangre de la madre.

Está prueba se realiza entre la semana 10 – 12 de embarazo y no más tarde de la semana 24 y el resultado está disponible en 3-4 semanas. No es posible realizarla en embarazos gemelares.

En el caso de que el resultado de la prueba sea positivo debe de confirmarse mediante amniocentesis en la semans 16.

La prueba no está cubierta por las aseguradoras y tiene un precio aproximado entre 800 y 1000 €.

En el caso de no realizar amniocentesis, se te pedirá un nuevo control mediante ecografía Doppler para realizar por el gabinete de diagnóstico prenatal entre las semanas 19 y 21. Debes solicitar autorización a tu compañía y pedir con suficiente anticipación la cita.

DETECCION PRECOZ DE LA PREECLAMPSIA

La preeclampsia es una complicación médica del embarazo que clásicamente asociaba 3 componentes: hipertensión inducida por el embarazo, pérdida de proteína por orina (proteinuria) y edemas. Puede llegar a afectar hasta al 10  de los embarazos y suele ser una complicación de segundo y tercer trimestre.

Actualmente la preeclampsia se engloba dentro de lo que denominamos “enfermedad isquémica placentaria” que abarca otras dos patologías obstétricas de alto riesgo: el crecimiento intrauterino retardado y el desprendimiento de placenta.

Dada la severidad y alto riesgo de estas patologías, se están diseñando estrategias diagnósticas que permitan su identificación temprana para establecer medidas correctoras que permitan reducir la tasa de riesgo obstétrico.

Dentro de las pruebas eco gráficas y analíticas que vas realizar en la semana 12-13, ya están incluidos marcadores para realizar un cálculo estadístico en consulta que nos permita identificar si hay riesgo y poder aplicar tratamientos preventivos.

(Información facilitada por mi ginecólogo
Doctor Pardo S.L.P.
Obstetricia y Ginecología 
Sociedad colegiada 46sp00201 )

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